医生可以成为生命科学时代的连接者

造就 2017-04-26 10:16 阅读:46
摘要:医者三种境界:有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰。

我第一次接触罕见病,那还是在1997年,我考上王国相教授的研究生,开始学习神经遗传病专业。

还记得当年我和王老师一起下乡去调查家系,那是我第一次近距离接触罕见病患者,当时感觉他们就是一些病人,仅此而已。

但从1997年到现在,近二十年过去了,我和很多罕见病患者有过很多的交流,我也好像进入了另外一个世界。

这几张是病友聚会时的一些照片,这样的照片还有很多。

疾病限制了他们的身体,但他们的生命可以是这样饱满,他们的心灵和你我一样是自由的。他们的脸上,可以有如此灿烂的笑容,但更多的时候,是一种欲言又止,强忍泪水的表情。

这些年,这些病友告诉我很多的故事。有一件事情,让我印象非常深刻。

那是在2009年,一个年轻人到我的门诊来咨询,他态度很谦恭,欲言又止。他家在南方的小镇,是家里的独子,很孝顺。在北京上完大学留校任教。他的女朋友家里有遗传性共济失调家族史,父亲已经卧床了。

这个年轻人面临两难的境地,一方面,他不忍心与女朋友分手,但是另一方面,他又没有办法向自己的父母开口提这件事。

他问我该怎么办?我对他说,通过她的家族史,他的女朋友家应该有遗传性共济失调,而且是常染色体显性遗传。首先要通过检测患者,来明确致病基因。患者的每一个后代,都有50%的概率遗传致病突变。

之后经过一番周折,取得了他女朋友父亲的血样,送到我们实验室进行基因检测,结果显示,是SCA3,就是脊髓小脑共济失调三型。不幸的是,他的女朋友遗传了父亲的致病突变。    

又过了几个月,他又来到我的门诊,对我说,顾大夫,我已经背着父母和女朋友登记了,生米做成熟饭,他们也无法反对了。但是我请求你,如果有一天,我妻子怀孕了,请你帮我们做产前检测,一个健康的孩子,可以让我的父母有一个安详幸福的晚年,如果哪一天我的妻子真的发病了,也许那一天我父母已经不在这个人世了,也不必为我担心了。

这件事对我触动很大,当时我就写了第一篇博文叫《感动》。

在病友里,这样的故事,还有很多很多。人间自有真情在,这些患者和他们的家人,共同面对疾病,这种勇气真的非常让我震撼。

从那时候到现在,我一路上,一边走一边写,总共写了770多篇博文。其中90%与罕见病相关,记录了我行医的经验、体会,与患者的交流,还有患者的故事。

有一个年轻的SCA女患者曾经对我说:“我坚强地活着,就是对这个社会的贡献。

那些身体健康的人,遇到不如意的事,看到我这样东倒西歪的人还在坚强地活着,也许他们就能很快振作起来,重新开始新的生活。”我对她说,你的精神世界,你的心理,比很多健康人更健康。

源于感性,从此我就走上了一条“罕见”之路。尽管遇到了很多的困难、挫折与挑战,一直坚持走到今天。

很多罕见病患者,因为求医心切,因病致贫,很容易上当受骗,雪上加霜。他们非常需要科学普及、疾病知识普及和心理支持。这些年,我总共参加和建立了50多个罕见病的QQ群,传播医学知识,进行心理疏导,答疑解惑,写了二百多篇科普文章。

这是我和几位共济失调的病友共同建立的中国共济失调病友协会CAA的网站,我们上传了很多的疾病知识的科普文章,心理疏导和康复的方法,很多病友在这个论坛里面发帖,他们感觉找到了自己的心灵家园。

尽管我已经竭尽全力在做,但是在罕见病面前,有太多的未知数。在未知面前,个人的力量太渺小了。

罕见病患者是上天派来的使者,从医学角度来讲,罕见病是一些基因变异影响生存的一些极端状况。他们是医学研究、病因学研究非常珍贵的资源。罕见病患者承受了很大的痛苦,让我们人类更好地了解自己、认识自己。

罕见病绝对不是一个单纯的医学术语,它包含很多社会学的概念,需要更多的人、更多的行业、更多的角色参与进来,共同协作,共同努力。

这些年,我遇到很多的罕见病患者,他们的就医经历,大部分都非常曲折。

这是我画的一个模式图,我在很多场合也展示过,比较全面地反映了患者的医疗路径。ABCDEF,相当于六种情况。首先患者要获得一个正确的导诊,他需要找到该找的医生,专业医生,因为罕见病的医生比罕见病患者更罕见。

找到专业的临床资源之后,很多患者需要做基因检测。目前中国基因检测行业发展很快,但是质量参差不齐,所以我把这个带划得很宽。

获得了明确的基因诊断以后,有些病是有针对性治疗的,或者是可以进行出生缺陷的干预,阻断致病基因的传递。那么之后如果能够进行患者的注册,长期的管理和随访,这才是一个完整的流程。

但是有几个患者能达到一个全流程?

诊断明确后,几乎每一个患者都跟我说,顾大夫,如果哪一天科学发展了,有好药治疗我们的疾病了,你一定要尽快告诉我们啊!

每一次听到这句话,尽管我听了很多遍,我心里还是很沉重。

这些患者,有些已经卧床不起了,有些已经不在了。他们的临床资料,存在资料库、数据库里;他们的样品,存在样品库里;还有一种东西,存在我的心里,就是他们的期望,以及我对他们爱莫能助的感觉。

这些年,这种感觉积累下来,是一种非常沉重的压力,但同时也是一种强大的动力,支持我一直走到今天,无论路上遇到什么样的困难、挫折与挑战,无论条件多么有限,都能够坚持下来。

我常常想,一个医生能做什么?源于感性,归于理性。首先,我要做好我医生的工作,同时要追踪最新的科研进展,推动科技进步尽早落地解决实际问题。

在我的临床工作中,我们建立了运动障碍与神经遗传病专病门诊。在这三个方面,开展工作。

首先,采集患者的临床表型,建立资料库,数据库和DNA库,这是非常这是基础。

第二,结合临床表型进行基因检测,结果解读,遗传咨询。

第三,开展多学科会诊,综合干预,患者管理。

最近两年,基于互联网技术,我们在医疗路径、医学信息化方面做了一些探索,和公司合作,建立了运动障碍神经遗传病专病门诊的数据库。

同时,我们现在还在尝试连接基因检测机构,希望能够梳理基因检测与结果解读的流程。

从2005年开始,我们就建立了资源库,包括患者的临床资料库和DNA库。

其中在SCA(Spinocerebellar ataxia),也就是脊髓小脑共济失调方面,我们建立了国内最大的资源库,迄今已经收集了来自一千二百多个家系的患者的资源。

迄今,世界范围的罕见病专业资源越来越丰富。这其中有Orphanet,世界最大的罕见病知识库;OMIM,孟德尔遗传病的知识库;GeneTests,整合了很多基因检测相关的内容和信息;HPO,是源于对罕见病表型的术语标准。

这些罕见病的相关专业资源,如何能够更好地整合,同时引入中国,推动中国罕见病事业的发展?这需要我们大家共同的努力。

最近一年多,我和一些专业志愿者,共同发起建立了CHPO,也就是中文人类表型标准用语联盟。我们与HPO建立了联系,获得了授权,将HPO翻译成中文,目前HPO包含一万一千多个名词,对于罕见病的一些表型异常进行了标准化。

这个词库,具有树状的结构,每个词,在树的不同的位置。迄今已经对四千多种罕见病/遗传病进行了注释,注释项超过了十一万五千项。但是之前由于没有汉化,很难连接到中国的临床,而患者的表型来自于临床。

因此,我们在一年多之前,通过一次会议,专业志愿者共同发起开始做这件事,迄今建立了CHPO搜索引擎。这个搜索引擎可以输入表型关键词,中英文,检索相应的CHPO/HPO,同时我们还连接了OMIM和Orphanet数据库。

这是迄今中国第一个,也是唯一的医学术语搜索引擎。

CHDI是美国一个很大的基金会,专门支持有关亨廷顿舞蹈病的治疗研究。这个基金会的创始人有这么一句话,给我留下深刻的印象:

We never forget why we are doing these.

“不要因为走得太远,而忘记我们为什么出发。”

我与罕见病这些年,越来越意识到,秩序才是最大的公益,而建立秩序最重要的就是连接。

在今天这个生物科技与大数据相结合的时代,医学早已成为一个跨学科的专业。

医生不仅仅可以诊断治疗疾病,同时可以成为生命科学时代的连接者。

医生有一定的医学背景知识,通过积累医学经验,那么他与患者的交流,实际上是与人的沟通,他对人会有更深的理解。因为医学是一个跨学科的专业,因此医生具有与相关的领域连接的这种潜能。

我希望有更多的医生,和我一样不仅仅是坐在诊室里,给患者诊断治疗疾病,同时也能够做更多的连接工作。建立真正以患者为中心的医疗模式,让科技进步尽早落地,解决实际问题。

这些年,我常常处于一种感性与理性交织的状态。尽管我们已经知道了很多,但是我们不知道的事情更多。我们人类对自然还是要葆有敬畏之心。“人类每次正视自己的渺小,都是自身的一次巨大进步。”我觉得这句话说得非常好。

我与罕见病的这些交流,这些经历,让我对生命有了更深刻的理解。

人与自然之间的关系,是一种和谐与抗衡。自然选择,适者生存,这是客观规律。

但是,人与人之间不仅仅是竞争生存空间的关系,还应该包含有相互的理解与合作。我们每个人都希望生活在一个温暖的世界,一个充满人性的社会。

目前,能够针对性治疗的罕见病/遗传病还非常有限。但是医学支持,医生的作用绝对不仅仅是治愈疾病。

这位特鲁多医生,他是一位结核病学专家,在他那个年代,结核病是不治之症。

他的墓志铭上,有这样三句话:

有时去治愈,常常去帮助,总是去安慰。

这句话,在今天对于我们罕见病/遗传病专业医生来讲,有很深的体会。

医生还可以提供更多的支持,对症治疗、支持治疗、答疑解惑、医学知识的普及、心理的疏导,鼓励患者康复。

很多疾病都是需要与之共存的。与疾病和平共处,这是一个罕见病患者最好的一种心理状态。

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