大多数人会将非洲人和深色的皮肤联系在一起。可是实际上,从南苏丹 Dinka 族人最深的黑色皮肤到南非桑族人(San)的浅褐色皮肤,非洲里不同族群的肤色几乎囊括了这个星球上的所有肤色。目前,研究人员发现了一小部分的新型基因变异,正是这些基因变异导致了肤色的变化。
该研究追踪了这些基因的进化及其周游世界的过程,研究成果发表在了本周《科学》网站上。某些太平洋岛民其深色的皮肤可以追溯到非洲,而欧亚大陆的基因变异貌似也可以在非洲找到它们的起源。而令人惊讶的是,某些导致欧洲人肤色变浅的突变居然真能在古老的非洲找到源头。
“这是肤色多样性的里程碑式研究。”哈森阿尔法生物技术研究院(the HudsonAlpha Institute for Biotechnology)的遗传学家 Greg Barsh 说。
研究人员认为,我们非洲早期的南方古猿祖先毛茸茸的皮毛下面很有可能就是浅色的皮肤。“假如你给黑猩猩剃毛,你就会看到它的皮肤是浅色的,”宾夕法尼亚大学的进化遗传学家兼此次新研究的主要作者 Sarah Tishkoff 说,“你有体毛的话,你就不需要深色皮肤来防紫外线辐射了。”
图 | 研究人员已经确认哪些基因可以帮助创造不同的肤色,比方说非洲 AGAW 阿高人(左)和Surma 苏尔马人(右)的肤色。
直到最近,研究人员还作出假设,认为人类祖先在 200 万年前的某个时候脱落了大部分体毛,为了防止皮肤癌和其他有害的紫外线辐射,人类祖先很快就进化出了深色皮肤。随后,在人类从非洲迁移到遥远的北方时,由于阳光有限,他们进化出了颜色较浅的皮肤(在光线缺乏时,苍白的皮肤会合成更多的维生素 D)。
以往关于肤色基因的研究结果也符合这一说法。比方说,早在 6000 年前,一种名为 SLC24A5的“褪色”基因就已横扫欧洲,是欧洲人苍白皮肤的一个影响因素。然而Tishkoff的团队却发现,肤色的进化过程并非那么一目了然。
利用测光表,她的研究小组(其中包括非洲研究人员)在埃塞俄比亚、坦桑尼亚和博茨瓦纳(Botswana)测量了 2092人的皮肤反射系数。他们在东非的尼罗-撒哈拉游牧那里发现了颜色最深的皮肤(如 Mursi 莫西人和苏尔马人),还有位于非洲南部的颜色最浅的皮肤(如桑族人),当然还有处于颜色最深与最浅之间的许多不同的皮肤(如埃塞俄比亚的阿高人)。
与此同时,他们还收集了血液样本进行基因研究。他们测序了 400 多万个单核苷酸多态性(SNP)。研究人员从基因组中发现了四个关键区域,其中可以发现特定单核苷酸多态性与肤色相关。
首先给人带来惊喜的是 SLC24A5, 这个席卷了欧洲的基因在东非同样十分常见,埃塞俄比亚有一半的人口都拥有这种基因。Tishkoff 表示,这种变体 30000 年前就已经出现,而且很有可能是从中东给移民到东非的。至于为什么许多东非人携带这种基因却没有白色的皮肤,很有可能是因为 SLC24A5 只是影响肤色的若干基因之一。
研究小组还发现了 HERC2 和 OCA2 这两种邻近基因的变体。这些变体与欧洲人浅色的皮肤、眼睛和头发相关,可是却出现在了非洲;这些变体十分古老,在浅肤色的桑族人当中十分常见。研究小组提出,这种变体早在 100 万年前就出现在非洲,后来又蔓延到欧洲人和亚洲人身上。“许多导致欧洲人其浅色皮肤的基因变异都可以在非洲找到起源。”Tishkoff 说。
最引人注目的发现与 MFSD12 基因相关。在皮肤颜色最深的人中,有很高频率可以发现 MFSD12 的某两种变体,这两种变体会减弱其基因表达。这些变异发生在约 50 万年前,表明当时的人类祖先的皮肤可能已经带了点深色,而不是因为这些突变才产生的深色皮肤。
同样的,科学家在美拉尼西亚人,澳大利亚的土著居民以及某些印度人中也发现了这两种变体。
Tishkoff 表示,这些人的祖先可能来自非洲;他们最初从东非离开,走过印度南部沿海,最终抵达美拉尼西亚和澳大利亚。然而该想法却与去年发布的三项基因研究相抵触。该基因研究表示,澳大利亚人、美拉尼西亚人和欧亚混血儿都只是某一批非洲移民的后裔。或者我们也可以说,这项伟大的迁移队伍里可能已经有人携带了负责浅色和深色肤色的基因变体,只是后来负责深色肤色的基因变体在欧亚混血儿中丢失了罢了。
为了了解 MFSD12 突变是如何让肤色加深的,研究人员降低了所培养的细胞的基因表达,模仿深色皮肤的人的变体活动。他们发现细胞产生了更多的真黑色素(eumelanin)——该色素负责让你的皮肤,头发和眼睛变成黑色和棕色。该突变也可能通过阻断黄色素来改变肤色:在研究人员敲除了斑马鱼和小鼠的 MFSD12 后,红色素和黄色素都丢失了,而小鼠浅褐色的肤色则变成了灰色。宾夕法尼亚州立大学的人类学家 Nina Jablonski 说:“这种产生强烈深色色素的新机制真是个大新闻。”
这项研究结果为削弱古老种族观念的研究提供了一份力量。你不能根据人类肤色来进行分类,最多可以用像身高这样的复杂性状来分,Tishkoff 表示:“非洲人的基因里有如此丰富的多样性,也就不存在针对非洲人的种族歧视了。”
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